מחקר חדש חושף אוטיזם המקושר לרשת גנים

מאת ג'יימי פקטון

1 מכל 68 ילדים סובל מאוטיזם, כולל בני, בן 6, הלא מילולי, ליאם, כך שלא מפתיע שמדענים ממשיכים לחקור את הגורמים הגנטיים שלה.

במחקר שנערך לאחרונה חוקרים של סטנפורד "זיהו רשת מולקולרית של גנים הידועים כתורמים להפרעות בספקטרום האוטיזם (ASD)", מדווח FOX News. זוהי פריצת דרך משמעותית במחקר האוטיזם מכיוון שמדענים סרקו את הגנום האנושי במשך עשרות שנים - משימה לא קלה מכיוון שיש כל כך הרבה גנים!

פורסם בכתב העת מערכות מולקולריות, ביולוגיההמחקר התמקד ברצף גנום עבור 25 אנשים אוטיסטים במטרה למצוא נתיבים מולקולריים נפוצים עם מוטציות. החוקרים גילו משהו מאיר: מודול הכולל 119 חלבונים עם קישורים לגנים של ASD. אותם גנים נמצאו אז אצל 500 פרטים נוספים שאובחנו לאורך הספקטרום.

"המודול שזיהינו המועשר בגנים של אוטיזם היה שני מרכיבים ברורים. אחד המרכיבים הללו בא לידי ביטוי באזורים שונים במוח", אומר מייקל סניידר, מחבר הראשי של המחקר. המרכיב השני התרכז במרכז הקורפוס קורוסום, אזור במוח שמאפשר תקשורת בין חצי הכדור השמאלי והימני. מדענים מאמינים כי שיבושים בגוף הקורפוס יכולים לגרום ל- ASD. החוקרים גילו כי מחסור במיאלין - נדן שומן וחלבוני המסייע במהירות העברת המידע על פני תאי עצב - יכול גם לתרום לתכונות אוטיסטיות.

כל המידע הזה הוא רק קצה הקרחון הגנטי. מדענים עדיין משחררים מחקרים חדשים והמכון הלאומי לבריאות הנפש אפילו הקים לפני מספר שנים ועדה לתיאום אוטיזם. בשנת 2014 בלבד, גילו החוקרים תגליות מדהימות, כולל מציאת קשרים בין התפתחות לפני לידה לאוטיזם. אבל עדיין יש עוד דרך ארוכה.

עדיין אני תוהה לעתים קרובות: מה עושה מחקר גנטי באמת מתכוון להורים ולילדים על הספקטרום? האם לימוד גנים יביא ל"תרופה "בחייו של ליאם? האם הוא בכלל ירצה תרופה?

אני מסובב שוב ושוב את השאלות הללו במוחי כשאני עוזר לליאם לעבור את הטיפול של כל יום, כישורי חיים יומיומיים ועוד דברים "נורמליים" לילדים. אולי אין לי עדיין את כל התשובות, אבל אני יודע זאת: למידה על אוטיזם וגנטיקה עוזרת לי להיות אמא טובה יותר. רק המחשבה על המחקר החדש הזה כשליאם חיפש אחר מילה או נאבק לנעול נעליו, מזכיר לי שהמסלולים במוחו עובדים בצורה שונה מאוד מזו של אליוט, אחיו הצעיר (המוקדם ביותר). וזה תרגום רלוונטי אדיר של מחקר גנים ממעבדות רחוקות לסלון שלי.

ג'יימי פקטון גרה ליד אגם מישיגן בה היא נמצאת שותה המון קפה, חולמת לשייט ונהנית כל יום עם בעלה ושני בניה, ליאם (6) ואליוט (4). כתיבתה הופיעה בספר אוטיזם ועיכול אספרגר(2011-2013), הורים, ואת אוסף הספרים קפה של יום שני וסיפורים אחרים של הורות לילדים עם צרכים מיוחדים. מצא אותה ב www.jamiepacton.com,פייסבוק (ג'יימי פקטון) וטוויטר (@jamiepacton).

ילדים עם אוטיזם: מבט ההורים

תמונה: רצף DNA דרך Shutterstock

צפו בסרטון: 5G APOCALYPSE - THE EXTINCTION EVENT (נוֹבֶמבֶּר 2019).

Loading...

עזוב את ההערה שלך